Comme ces deux chromosomes sont différents, les termes «homozygotes» et «hétérozygotes» ne s`appliquent pas à ces deux chromosomes chez les hommes. La fibrose kystique est une maladie génétique récessive causée par une mutation du gène CFTR. Les personnes infectées par certaines maladies, comme le choléra ou le typhus, succombent souvent à un déséquilibre électrolytique et à une déshydratation causée par une diarrhée aiguë sévère. Il est à noter que, comme le FecXB et le FecXG se rassemblent à la fois chez les moutons de Belclare, un équilibre stable ne peut être atteint lorsque les deux mutants sont présents [6], [7]. Après tout, avoir une chance beaucoup plus élevée d`avoir un enfant malade semble être un prix très élevé à payer. Jusqu`à 1 sur 30 américains portent la mutation 35delG pour ce gène: ce grand ratio de porteurs dans la population générale a poussé les chercheurs à rechercher un avantage hétérozygote pour le gène. Environ un afro-américain sur dix est un porteur, [9] comme leur ascendance récente est de régions touchées par le paludisme. Les raisons proposées pour ces constatations sont spéculatives; Cependant, on a fait valoir que l`hétérozygosité aux loci de MHC donne plus d`allèles pour lutter contre une plus grande variété de maladies, augmentant possiblement les taux de survie par rapport à un plus large éventail de maladies infectieuses. La première confirmation expérimentale de l`avantage hétérozygote a été avec Drosophila melanogaster, une mouche des fruits qui a été un organisme modèle pour la recherche génétique. Si une condition génétique s`exécute dans votre famille, n`hésitez pas à consulter votre professionnel de la santé sur ce que cela signifie pour vous. Les trois possibilités d`allèle sont les types A, B et O. Donc, si l`un des quelques fondateurs originaux de ce groupe portait la version Tay Sachs du gène HEXA, alors il restera dans la population.

Certaines mutations peuvent être utiles dans une situation et pas si utile dans un autre. Par exemple, une plante RW peut produire des gamètes R et des gamètes w. Des recherches plus récentes, cependant, ont établi qu`il y a aussi une contribution épigénétique à l`avantage hétérozygote, principalement comme déterminé dans les plantes [3] [4] mais aussi rapportés chez la souris. Ces auteurs ont trouvé que l`état hétérozygote était indiscernable de l`état non porteur. Plus précisément, des mutations dans les gènes BMP15 [6] et GDF9 [7] ont été montrées pour augmenter le taux d`ovulation et, finalement, la taille de la litière chez plusieurs races de moutons (tableau 1). Mais cette explication ne fonctionne probablement pas pour une maladie comme la fibrose kystique. La cellule fabrique des protéines (à partir de ses blocs de construction, des acides aminés) en lisant la séquence de nucléotides trouvées dans l`ADN. Les traits réellement exprimés par une paire hétérozygote d`allèles dépendent de la relation entre les deux allèles et peut-être les effets d`autres gènes.